Nous sommes depuis quelques années entrés pleinement dans l’ère génomique de l’analyse génétique des cancers à visée médicale. Les bouleversements technologiques en biologie associés à ceux des sciences de l’information permettent maintenant une analyse du génome des cancers en pratique courante, avec dans certains cas un impact majeur sur la prise en charge des patients, sur le plan thérapeutique bien sûr (exemple des mutations du gène EGFR, codant pour l’epidermal growth factor receptor, dans l’adénocarcinome pulmonaire), mais aussi dans le diagnostic et le suivi de la maladie. Le génotypage des tumeurs s’effectue le plus souvent à partir du tissu fixé au formol et inclus en paraffine à partir duquel un diagnostic de malignité a été posé. Cependant, de nouvelles approches voient le jour, comme la pratique maintenant de plus en plus répandue des « biopsies liquides ». La diffusion sur tout le territoire français de séquenceurs « à haut débit » rend possible en routine l’analyse de plusieurs dizaines de gènes d’intérêt dans la prise en charge de certains types de cancer, et il est à parier que le perfectionnement de ces automates rendra encore plus facile et accessible le génotypage des tumeurs dans un avenir proche. Le défi actuel n’est cependant principalement plus la détection des anomalies moléculaires, mais leur traitement, leur analyse et leur interprétation pertinente, de manière à être le plus utile possible au patient dans le traitement de sa maladie.

For some years now, we have entered the genomic age of tumour genotyping from a medical point of view. Technological breakthroughs in both biology and information science now allow a genomic analysis of cancers in everyday medical practice with, in some case, a major impact on patient care not only for the choice of therapy (i.e. EGFR mutations in lung adenocarcinoma), but also for diagnosis and monitoring of the disease. Tumour genotyping is performed from formalin-fixed paraffin-embedded tissues used for diagnosis of cancer. However, new approaches have emerged, with for example the more and more spread use of “liquid biopsies”. Genotyping of a gene panel implicated in carcinogenesis is now routinely performed in some cancer types, with the help of high-throughput sequencers, and it is likely that improvement of these machines will make tumour genotyping easier and more accessible in the near future. Nevertheless, the current challenge is not anymore detection of molecular alterations, but their relevant interpretation, so as to be the most useful in patient care.